Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis , ang. cystic fibrosis (CF)

Zwana jest również zwłóknieniem torbielowatym. Choroba ta powstaje na skutek nieprawidłowej mutacji w chromosomie 7, który koduje białko CFTR i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Efektem nieprawidłowości w chromosomie jest powstawanie gęstej i lepkiej wydzieliny w drogach oddechowych i pokarmowych oraz nieprawidłowa funkcja gruczołów zewnątrzwydzielniczych tych układów. Choroba dotyczy głównie rasy białej i występuje z częstotliwością 1: 2500-3500 urodzeń. Objawia się najczęściej we wczesnym dzieciństwie bądź w lekkiej postaci między 20 a 30 r. ż. Przebieg choroby jest różny od zgonu w pierwszych dniach życia do pojawienia się pierwszych objawów po 10-20 latach jest przewlekły i powoli prowadzi do destrukcji organizmu.

Mukowiscydoza może mieć różny obraz kliniczny. Zaburzenia mogą się manifestować od strony układu oddechowego, pokarmowego, od strony innych narządów lub może być nieokreślona.

  Objawami mukowiscydozy są:

·         częste występowanie zapalenia płuc i oskrzeli

·         niewydolność trzustki ( u ok. 10-15% nie występuje niewydolność tego narządu)

·         stężenie chlorków w pocie chorego jest podwyższone

·         występuje niepłodność u mężczyzn

Do objawów podmiotowych możemy dodać:

·         kaszel w początkowej fazie choroby jest sporadyczny, później występuję stale z odkrztuszaniem wydzieliny ropnej.

·         Krwioplucie

·         Utrata masy ciała

·         Nieżyt nosa w postaci ropnej

·         Oddawanie cuchnących stolców

·         Duszność z przyspieszonym oddechem

·         Wzdęcia i bóle brzucha

W badaniu osłuchowym można wychwycić rzężenia, furczenia i świsty w górnej części płuc. Na skutek przewlekłych zaburzeń oddechowych u chorych występują palce pałeczkowate i sinica. W okresach zaostrzeń oprócz nasilenia typowych objawów podmiotowych może pojawić się gorączka i ogólne osłabienie. W badaniach diagnostycznych obrazowych stosuje się zdjęcia RTG  i TK klatki piersiowej. W badaniu laboratoryjnym sprawdza się stężenie chlorków w pocie pacjenta, badanie genetyczne, oraz morfologię krwi i wymazy plwociny.

Leczenie chorych ze względy na wielonarządową ekspansję choroby musi uwzględniać :

·         Leczenie pulmonologiczne ( leczenie tlenem, leczenie farmakologiczne- antybiotykoterapia, leki mukolityczne, leki rozszerzające oskrzela, glikokortykostroidy, podawanie enzymów trzustkowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach)

·         Leczenie dietetyczne ( dieta bogata w białka, tłuszcze, wysokokaloryczna z dostarczeniem odpowiednich ilości witamin i miekroelementów)

·         Leczenie fizjoterapeutyczne (oczyszczanie dróg oddechowych za pomocą drenażu ułożeniowego, technik efektywnego kaszlu, ćwiczenia oddechowe, ewakuacja wydzieliny  za pomocą maski PEP lub fluttera)

·         Leczenie psychologiczne

·         Leczenie powikłań mukowiscydozy ( odma, niedodma, krwioplucie, nadciśnienie płucne, wysiękowe zapalenie opłucnej, serce płucne, cukrzyca , kamica lub zapalenie dróg żółciowych, marskość wątroby, ostre zapalenie trzustki, refluks żołądkowo-przełykowy, DIOS, osteoporoza, upośledzenie płodności)

·         Leczenie operacyjne – ze wskazania lekarskiego( przeszczep płuc, przeszczep wątroby).

·         Monitorowanie postępu choroby.

Rokowania nie są zbyt optymistyczne. Przeciętna długość życia chorego na mukowiscydozę wynosi  18- 25 lat.